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3. 出生缺陷病因十分復(fù)雜。其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%
頭發(fā)細(xì)黃的貝貝到了該會(huì)爬的年齡了。可他不會(huì)爬,不會(huì)抬頭,扶墻站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”。最近皮膚上還長(zhǎng)了奶癬,小便也有股怪味。媽媽帶他去醫(yī)院,醫(yī)生檢查后說(shuō),貝貝患了苯丙酮尿癥,體內(nèi)缺乏代謝酶,終生只能吃特制奶粉和米面。
“苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病。患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,3—4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,尿液和汗液帶有一股鼠尿味,民間俗稱‘鼠尿兒’。”于松說(shuō)。
“我國(guó)出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000—10000種。”中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京大學(xué)人口研究所所長(zhǎng)鄭曉瑛表示,出生缺陷病因十分復(fù)雜。其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%。
“貝貝所患的苯丙酮尿癥和小藝博的地中海貧血癥,都是遺傳因素所致。”鄭曉瑛介紹,前者在我國(guó)10萬(wàn)人中有7人發(fā)病;后者在廣西、廣東、海南等南方省區(qū),基因攜帶者高達(dá)20%以上。如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,他們的子女患重型地中海貧血癥的幾率是25%。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。環(huán)境因素包括生物、化學(xué)和藥物等多種因素,如母親在懷孕期間感染了風(fēng)疹病毒、梅毒、艾滋病等;長(zhǎng)期接觸X光射線或鉛、鎘、汞、甲醛、有機(jī)溶劑等有害有毒物質(zhì);使用了某些致畸藥物。環(huán)境和遺傳環(huán)境因素相互作用引發(fā)的出生缺陷,包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等。一些兒童耳聾,是因?yàn)楹⒆訑y帶了某種耳聾基因,在服用鏈霉素等藥物的刺激下誘發(fā)致病。
鄭曉瑛強(qiáng)調(diào),我國(guó)出生缺陷發(fā)生率上升,還與孕婦自身的生理因素有關(guān)。
一是高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升。目前,北京、上海等大城市的醫(yī)院里,35歲以上的產(chǎn)婦約占一成以上。研究發(fā)現(xiàn),隨著孕婦年齡提高,染色體異常總發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)迅速提高。準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上,生育先天愚型、“兔唇”缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)提高2—3倍。
二是孕婦營(yíng)養(yǎng)失衡導(dǎo)致部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏。葉酸來(lái)自于新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸,會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育動(dòng)力不足,出現(xiàn)神經(jīng)管畸形缺陷。山西、內(nèi)蒙古等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區(qū),婦女普遍嚴(yán)重缺乏葉酸,葉酸水平只為南方婦女的1/3。另外,孕婦懷孕前吸煙、喝酒等,也是導(dǎo)致出生缺陷的原因之一。
衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司司長(zhǎng)秦懷金指出,當(dāng)前,我國(guó)出生缺陷防治面臨巨大挑戰(zhàn)。一是我國(guó)人口基數(shù)大,出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多。二是出生缺陷病種多、病因復(fù)雜,且多數(shù)病因不明,缺乏特異性的干預(yù)技術(shù)和措施。同時(shí),受經(jīng)濟(jì)條件、醫(yī)療水平、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化、健康知識(shí)普及程度等因素的影響,一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及。三是出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡,中西部地區(qū)的出生缺陷防治工作明顯落后于東部地區(qū),防治體系不健全,綜合防治能力不足。四是出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)尚不完善,出生缺陷防治專業(yè)人才隊(duì)伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟須加強(qiáng),出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進(jìn)一步完善。